Изучение семейных канцерных синдромов привело к открытию ключевых генов, которые важны не только для понимания механизмов генетической восприимчивости, но также и для нового понимания генетических и сигнальных путей, вовлеченных в спорадические раковые образования. Исследования редкого кожного заболевания - пигментной ксеродермы – повлекли открытия 7 генов репарации ДНК, вовлеченных в путь репарации путем вырезания нуклеотидов. Изучения этих пациентов внесли вклад в понимание механизма репарации ДНК в общей популяции. В конечном счете, всесторонний анализ активности этих репаративных генов может позволить определить субпопуляцию людей, имеющих повышенный риск развития раковых образований в различных областях организма.

Таблица 7.1. Наследственные нарушения, ассоциированные с аномалиями кожи